الفحص الذى يكشف تشوهات الأجنة فى وقت مبكر

الفحص الذى يكشف تشوهات الأجنة  فى وقت مبكر

السلام عليكم  

مع المشاعر الجميلة والحماس لقدوم مولود جديد تأتى مشاعر قلق و خوف من المجهول خصوصاً بالنسبة لصحة ال جنين ، بسبب ما تردد على أسماعنا من أمراض وراثية  قد تأتى و عيوب خلقية قد تحدث.

و لكن هناك شئ قد يساعد فى الحد من هذه المشاعر و قطع الشك باليقين و هو تحليل   CentoNipt..



 ما هى أهميته ؟؟

هو طريقة جديدة لفحص واكتشاف ما إذا كان طفل ك يواجه احتمالًا متزايدًا  بالمعاناة من أي نوع من خلل الصبغيات (الكروموزوم) التي تتضمن متلازمة داون  ، وبعض العيوب الخلقية. بالإضافة إلى إمكانية اكتشاف جنس  المولود في وقت مبكر.



يحتوي دم الأم في أيّ حمل على قدر قليل من جينات   الطفل النامية (الحمض النووي)، ويقوم هذا الفحص على تفقد حمض الطفل النووي  الموجود في الدم، و اكتشاف أى شئ خارج عن المألوف و الطبيعى، مثل:


* متلازمة داون: التي تتركّز في الكروموسوم 21، وهي من أكثر  التشوّهات شيوعاً .


* التثلث الصبغي13: (Patau Syndrome) في الكروموسوم 13، مما يتسبب فى خلل فى معدل النمو الطبيعى و يسبب بفشل فى تكوين الأعضاء  .


* تثلث 18: (Edward’s Syndrome) في الكروموسوم 18، و قد يؤدى لوفاة معظم الأطفال بعد الولادة .


* التشوهات المرتبطة بكروموسومات X وY :  بما يتضمّن متلازمة كلينفلتر( قد تؤثر متلازمة كلينفلتر سلبًا على نمو الخصية، وينتج عنها نمو خصية بشكل أصغر من الطبيعي، والتي قد تؤدي إلى انخفاض انتاج التستوستيرون. وقد تسبب المتلازمة انخفاض كتلة العضلات، وقلة شعر الوجه والجسم، وتضخم أنسجة الثدي) و متلازمة ترنر( اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ و تكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات).


* متلازمة دي جورج: نقص مناعة أولي يتميّز بنقص خلوي (T-Cell) ما يؤدي الى تشوّهات في الوجه وأمراض قلبية خلقية، بالاضافة الى نقص كلس الدمّ.


* متلازمة أنجلمان: اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجهاز  العصبي ما يؤدي الى تأخر في النمو، اعاقة ذهنية، ضعف شديد في الكلام والنطق  والترنّح (مشاكل في الحركة والتوازن).


*متلازمة المواء: هي حالة وراثية تتسبّب بحذف بعض المواد  الوراثية عن الكروموسوم. والاشخاص المصابون بهذه المتلازمة سيكونوا مصابين  باضطراب ال بكاء عالي الصوت بما يشبه صوت القطة.


* متلازمة برادر-فيلي: اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة  جينات معيّنة. عند الاطفال حديثي الولادة ، تشمل الأعراض ضعف العضلات، سوء  التغذية والتطوّر البطيء. في مرحلة الطفولة المبكرة، يمكن ملاحظة الجوع  المستمر، وبالتالي زيادة خطر الاصابة بالسمنة والسكري من النوع الثاني.


* متلازمة حذف 1P36:  هذا الاضطراب الخلقي يتمثّل باعاقات ذهنية متوسطة الى شديدة، مع تأخر في  النمو، نقص توتر العضلات، نوبات، محدودية القدرة على الكلام، تشوّهات،  مشاكل في السمع، ضعف في الرؤية وخصائص مختلفة للوجه.  




كيف يُجرى هذا الفحص ومتى؟


يجرى من خلال  أخذ عيّنة من دم الأم في مرحلة مبكرة من الحمل ، بداية من  الأ سبوع العاشر، و هو آمن تماماً على الأم و على الجنين و لا يؤثر أبدًا على نموّ الطفل، ولا يزيد من خطر الإجهاض، بالإضافة إلى أن دقة النتائج قد تصل ل 99%.



من يجب  أن يجرى هذا الفحص؟
حاليًا يُجرى هذا الفحص  على النساء المعرّضات لخطر متلازمة داون أكثر من غيرهن والنساء ما فوق  الـ36 عامًا..


دمتم سالمين معافين  

د.هبة الله مصطفى






إكتشف محتوى اكثر

تعليقات

  • رمہش آلہغہلآ

    2020-05-25 18:30:33

    ما يحتاج لو الدكتور شاطر بحرك بطنك لحد ما البيبي يتقلب او تمشي شوي ليتحرك ويتحرك صار معي نفس الشي وطلع عندي بنوته ربي يحفظها وجيبها بالسلامة

  • ملك روحي

    2020-03-13 20:47:55

    كولي شوكولاته قبل متعملي سونار والبيبي هيتقلب وان شاء الله هيبان نوعه

  • 🇱🇾زهرة بنغازي🇱🇾

    2020-02-10 00:38:57

    السلام عليكم بنات.....انا عندي ولدي عمره ٣سنوات....عنده الخصية والقضيب حجمهم صغير جدا...هل ممكن ان هذا يأثر ع رجولته مستقبلا...نا لاحظتها عليه منذ ولادته ..ولعند الأن ونا متخوفة م الموضوع هذا جدا....

‎استخدم تطبيق TeflyLife لعرض تعليقات 105 المتبقية
إكتشف محتوى اكثر

قمي بتحميل تطبيق طفلي لايف

واحصلي على تذكير مجاني لوقت تطعيم الطفل

فتح

سؤال شائع

تطبيق طفلي لايف

يركز على صحة الأم والطفل ، وهو الاختيار المشترك لملايين الأمهات

Google play
App store

تم النسخ

تحميل الآن
تحميل الآن
تحميل الآن